Alteraciones práxicas o motoras en autismo

Las deficiencias motoras observadas en las personas con TEA se han clasificado tradicionalmente como "síntomas asociados" a déficits en la interacción social, lenguaje y comunicación, a menudo acompañados de conductas repetitivas. Posteriormente estudios han demostrado anomalías en los sistemas neurotransmisores y estructuras cerebrales afectadas involucradas en el rendimiento sensorio-motor con lo que se evaluó la hipótesis de que, además de los síntomas principales del comportamiento de los TEA, participaban en esta disfunción motora otros problemas de desarrollo neurológico.

El TEA no se asocia con alteraciones motoras severas pero muchos estudios han reportado deficiencias motoras, incluyendo alteraciones en el desarrollo motor: gatear, caminar, sentarse (P. Teitelbaum, 1998). Torpeza, descoordinación motora, alteraciones en la comprensión del movimiento (M. Ghaziuddin et al, 1998; M.Miyahara et al, 1997, M. Mari et al, 2003). El déficit en el movimiento de motricidad gruesa y fina (M. Noterdaeme); y el control postural con discapacidad e hipotonía (N.J. Minshew, 2004). Además de estos aparecen, movimientos anormales como movimientos repetitivos de las manos, estereotipia, y conductas autolesivas (Mooney et al, 2006; Nayate et al, 2005; M. South, 2005).

Estudios aportan evidencias de que las personas con TEA presentan probablemente una disfunción en el sistema de las neuronas en espejo. Estas neuronas son motoras y sensoriales, y esta dualidad hace pensar su importancia en la capacidad de comprender rápidamente los movimientos, las acciones y en ocasiones, las intenciones de los demás. (Rizzolatti, 2006).

Ramachandran (2006) demostró como el sistema de las neuronas espejo no se activaba en niños con TEA cuando realizaban u observaban como se realizaban actos motores. Así estos niños eran incapaces de reconocer las conductas de los demás. Otros investigadores han confirmado los resultados del grupo de Ramachandran utilizando diversas técnicas de monitorización de la actividad neuronal: Dapretto et al 2006 encontró déficit del sistema de neuronas en espejo en niños con TEA mediante magnetoencefalografía.

La disfunción del sistema de las neuronas en espejo se ha relacionado con la teoría de la mente, debido a la incapacidad para comprender los actos o intenciones de los demás. Este reconocimiento y representación de los demás parece que desempeña un papel fundamental en la definición de la imagen corporal del individuo.

Para saber más:

Rizzolatti G. Las neuronas en espejo: los mecanismos de la empatía
emocional. Barcelona: Paidós; 2006.

Ramachandran VS, Oberman LM. Broken mirrors: a theory of autism.
Sci Am 2006; 295: 39-45.

Dapretto M, Davies MS, Pfeifer JH, Ecott AA, Sigman M, Bookheimer
SY, et al. Understanding emotions in others: mirror neuron dysfunction
in children with autism spectrum disorders. Nat Neurosci 2006;
9: 28-30.

K.B. Nelson, J.K. Grether, L.A. Croen, J.M. Dambrosia, B.F. Dickens and L.L. Jeliffe, et al. Neuropeptides and neurotrophins in neonatal blood in children with autism or mental retardation. Ann Neurol, 49 (2001), pp. 597–606.

C. Gillberg and M. Coleman, The Biology of Autistic Syndromes, MacKeith Press, London (2000).

T.M. DeLorey, A. Handforth, S.G. Anagnostaras, G.E. Homanics, B.A. Minassian and A. Asatourian, et al. Mice lacking the beta3 subunit of the GABA-A receptor have the epilepsy phenotype and many of the behavioral characteristics of Angelman syndrome. J Neurosci, 18 (1998), pp. 8505–8514.

L.J. Young, Oxytocin and vasopressin as candidate genes for psychiatric disorders: lessons from animal models. Am J Med Genet, 105 (2001), pp. 53–54.

P.M. Whitaker-Azmitia, Serotonin and brain development: role in human developmental diseases. Brain Res Bull, 56 (2001), pp. 479–485.

D.C. Chugani, O. Muzik, M. Behen, R. Rothermel and J.J. Janisse, et al. Developmental changes in brain serotonin synthesis capacity in autistic children. Ann Neurol, 45 (1999), pp. 287–295.

E.H. Cook, R.C. Arora, G.M. Anderson, E.M. Berry-Kravis and S.Y. Yan, et al. Platelet serotonin studies in hyperserotonemic relatives of children with autistic disorder. Life Sci, 52 (1993), pp. 2005–2015.

E.H. Cook, R. Courchesne, C. Lord, N.J. Cox and S. Yan, et al. Evidence of linkage between the serotonin transporter and autistic disorder. Mol Psych, 2 (1997), pp. 247–250.

M.L. Bauman and T.L. Kemper, Neuroanatomic observations of the brain in autism: a review and future directions. Int J Dev Neurosci, 23 (2005), pp. 183–187.
E. Courchesne, Abnormal early brain development in autism. Mol Psych, 7 (2002), pp. S21–S23.

P. Teitelbaum, O. Teitelbaum, J. Nye, J. Fryman and R.G. Maurer, Movement analysis in infancy may be useful for early diagnosis of autism. Proc Natl Acad of Sci USA, 95 (1998), pp. 13982–13987.

M. Ghaziuddin and E. Butler, Clumsiness in autism and Asperger syndrome: a further report. J Intellect Disabil Res, 42 (1998), pp. 43–48.

M. Noterdaeme, K. Mildenberger, F. Minow and H. Amorosa, Evaluation of neuromotor deficits in children with autism and children with a specific speech and language disorder. Eur Child & Adoles Psych, 11 (2002), pp. 219–225.

N.J. Minshew, K. Sung, B.L. Jones and J.M. Furman, Underdevelopment of the postural control system in autism. Neurology, 63 (2004), pp. 2056–2061.

E.L. Mooney, K.M. Gray and B.J. Tonge, Early features of autism: repetitive behaviors in young children. Eur Child Adolesc Psychiatry, 15 1 (2006), pp. 12–18. |

A. Nayate, J.L. Bradshaw and N.J. Rinehart, Autism and Asperger’s disorder: are they movement disorders involving thecerebellum and/or basal ganglia?. Brain Res Bull, 67 4 (2005), pp. 327–334.

M. South, S. Ozonoff and W.M. McMahon, Repetitive behavior to profile in Asperger’s syndrome and high-functioning autism. JAutism Dev Disord, 359 (2005), pp. 145–158.

A. Gritti, D. Bove, A.M. Di Sarno, A.A. D’Addio, S. Chiapparo and R.M. Bove, Stereotyped movements in a group of autistic children. Funct Neurol, 18 2 (2003), pp. 89–94. |

El lenguaje y el TEA


La relación entre el lenguaje y los TEA se ha conceptualizado mediante dos planteamientos distintos pero no contradictorios. Por una parte Bishop en 1979, estableció un concepto único de trastorno del lenguaje, independientemente de que el déficit sea en la recepción, la expresión o en ambas.

Sin embargo, Rapin en 1997, específica distintas categorías que describen cuales son los trastornos del lenguaje de los TEA.


1. Agnosia auditiva verbal

Es la incapacidad para atribuir significado a lo que se oye. También aparece una alteración en la expresión, que puede estar ausente, limitada, o presentar asintaxia y ecolalia.
Los niños con esta disfunción lingüística son los más graves, ya que suele venir acompañada de retardo mental. Se asocia con frecuencia a epilepsia (Rapin y Tuchman; 2002).

2.  Síndrome fonológico- sintáctico

Es uno de los trastornos difásicos más habituales. El déficit es esencialmente expresivo y se caracteriza por un lenguaje poco fluido  con omisiones, distorsiones o sustituciones y con vocalización deficiente, acompañado con una pobre expresión semántica y gramatical.

3.  Síndrome léxico-sintáctico

Es la dificultad para encontrar aquella palabra adecuada que denomina determinado objeto.

La producción generalmente suele ser poco fluente y plagada de errores.

4. Inversión pronominal

Se observa a menudo en los TEA la utilización de la tercera persona en lugar de la primera persona para referirse a sí mismos. Esta característica está presente  probablemente  debido a la dificultad de la auto-representación que los TEA tienen (Lord, C., and R.Paul 1997).

5.   Mutismo selectivo
Aspectos característicos de este trastorno son similares a los TEA, con lo que se han propuesto una correlación entre ambos. Los TEA, al igual que los mutistas selectivos, suelen por ejemplo hablar con sus padres y con otras personas no (Gillberg C; 1989 y Kopp S, Gillberg C. 1992).

6. Trastornos de la prosodia

Se refiere a la entonación y al ritmo que se aplica al lenguaje. En niños
con TEA no es raro observar trastornos de este tipo, que pueden añadirse a otros problemas lingüísticos. El tono de voz puede ser pedante, excesivamente agudo o extravagante.

Pau Rhea y cols en 2005 establecieron tres tipos de prosodia:

La prosodia gramatical que se refiere al aspecto que se usa para señalar la información sintáctica dentro de la oración.

La prosodia pragmática utilizada para llegar a la información social más allá de los suministrados por la sintaxis de la oración.

La prosodia afectiva utilizada para las funciones globales.

Los TEA tienen déficit principalmente en la prosodia gramatical y afectiva, aunque la primera está mejor preservada.

 7. Síndrome semántico-pragmático

Es el más estudiado en los TEA por estar relacionado o conectado directamente con el déficit social.

7.1 Turno de palabra

Los TEA tienen dificultad para mantener un turno de palabra correcto y tienden a mantenerse indefinidamente en el rol de hablador, debido a la dificultad de utilizar el contexto visual como referencia, de las estructuras sintácticas de las frases o de la prosodia.(Craig HK,1989; Evans JL; Baron-Cohen S, 1988).

7.2 Inicios de conversación

Esta capacidad requiere de habilidades lingüísticas, cognitivo-sociales y atencionales. Además ésta requiere de habilidades no lingüísticas como marcadores, como son el contacto visual, entonación; o de referencias contextuales adecuadas (que permitan que la conversación no se quede dispersa).

Los TEA también tienen una tendencia a reiterar una y otra vez en la misma pregunta, independientemente de la respuesta. (Hurtig R, Ensrud,Tomblin JB., 1982)

7.3 Lenguaje figurado

El lenguaje figurado tiene que ver con significados implícitos, metáforas, dobles sentidos, etc.; necesita por tanto de  factores cognitivos sociales y de la interpretación de lo que el interlocutor quiere decir más allá de las palabras, habilidad afectada en los TEA.

7.4 Clarificaciones

Se refiere a la habilidad de adaptar el discurso a la comprensión del otro, cambiando palabras, formas de expresión, así como pedir aclaraciones al interlocutor si no se ha entendido algo (Bruno G. Bara, Monica Bucciarelli, Livia Colle; 2001).

Estas capacidades requieren de habilidades lingüísticas y socio-cognitivas, al igual que las anteriores (Ptok M, 2005).

8. Hiperlexia 

Es la habilidad para decodificar o leer palabras escritas pero sin la habilidad de comprender el significado. Este fenómeno se relaciona con la motivación de los TEA hacia los estímulos visuales, así como a las habilidades  de memoria visual, y discriminación visual que están mejor conservadas. (Grigorenko, E. L., Klin, A. & Volkmar, F. (2003).


Video:

Canal TheIsaacs22

Para saber más:

Tuchman R, Rapin I. Epilepsy in autism. Lancet Neurol. 2002 Oct;1(6):352-8.

Lord, C., and R.Paul . Language and communication in autism. In Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders,1997. Pp. 195–225.

Kopp S, Gillberg C. Girls with social deficits and learning problems: autism, atypical Asperger syndrome or a variant of these conditions. Europ Child Adolesc Psychiatry 1992.

Gillberg C. Asperger syndrome in 23 Swedish children. Dev Med Child Neurol 1989; 31: 520-31.

Rhea Paul y cols Brief report: relations between prosodic performance and communication and socialization ratings in high functioning speakers with autism spectrum disorders J Autism Dev Disord. 2005 Dec;35(6):861-9.

Baron-Cohen S. Social and pragmatic deficits in autism: cognitive or affective? J Autism Dev Disord 1988; 18: 379-402.

Craig HK, Evans JL. Turn exchange characteristics of SLI children’s simultaneous and nonsimultaneous speech. J Speech Hear Disord 1989; 54: 334-47.

Hurtig R, Ensrud S, Tomblin JB. The communicative function of question production in autistic children. J Autism Dev Disord 1982; 12: 57-69.

Bruno G. Bara, Monica Bucciarelli, Livia Colle, Communicative Abilities in Autism: Evidence for Attentional Deficits, Brain and Language, Volume 77, Issue 2, May 2001, Pages 216-240.

Ptok, M.Pragmatic language impairment in childre. HNO. 2005 Nov;53(11):978-82.

Grigorenko, E. L., Klin, A. & Volkmar, F. (2003) Annotation: Hyperlexia: Disability or superability? Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines 44:1079– 91.

Ceguera facial

El otro día viendo la película Faces in the Crowd  alguien que estaba  conmigo me dijo: "No puede ser que esto exista". Pues sí, existe y se llama Prosopagnosia o ceguera facial. A modo de resumen, para los que no han visto la peli, os resumo un poco el argumento: la protagonista es atacada por un asesino en serie cuando presencia uno de los asesinatos. Al intentar escapar cae y sufre un traumatismo que le causa esta patología.

El término prosopagnosia fue introducido por Joachim Bodamer en 1947 para describir el caso clínico de un paciente de 24 años que tenía una herida de bala en la cabeza. Este paciente había perdido su capacidad para reconocer las caras de familiares y amigos, incluso era incapaz de reconocer su propio rostro al mirarse en un espejo o en una fotografía.

Se puede distinguir la ceguera facial según el origen que la causa. Numerosos pacientes desarrollan este déficit a partir de una lesión ( prosopagnosia adquirida), pero otros tienen esta dificultad a lo largo de toda su vida (prosopagnosia evolutiva o desarrollada). No obstante estos pacientes manifiestan distintos grados de afectación en el reconocimiento de caras. Se pueden observar pacientes con un déficit en los procesos visuoperceptivos, en los de asociación de la información percibida, en la conexión de la información que se percibe con la que se almacena en la memoria y otros con déficit de almacenamiento o en la recuperación de dicha información.

Los estudios no han identificado lesiones cerebrales específicas asociadas a este déficit, unos indican que la percepción de caras está asociada a regiones posteriores del cerebro, sobre todo a las áreas de asociación occipitotemporal del hemisferio derecho, aunque también se ha observado en pacientes con lesiones en el hemisferio izquierdo o bilaterales. Hoy día parece que hay un consenso en establecer que podría haber diferentes grados de dominancia hemisférica para el procesamiento de caras.

Para evaluar la capacidad de reconocimiento de rostros hay que aplicar diferentes tipos de pruebas que evalúen distintos ámbitos de la percepción, reconocimiento e identificación de rostros. Dichas pruebas deben contener tareas de tipo perceptivo, asociativo y de denominación e identificación de expresiones emocionales.

Por el momento no existe tratamiento específico para la prosopagnonia. La única ayuda consiste en hacer que el paciente desarrolle distintas estrategias con las que compensar su déficit. Estas personas con ayuda de profesionales desarrollan estrategias alternativas o hacen uso de claves contextuales como el pelo, la voz o forma de hablar, las lentes, alguna particularidad en la cabeza, el modo de andar o de vestir, etc. que a las demás personas pasan desapercibidas, pero que para ellas son relevantes para distinguir a unas personas de otras. Aunque estas personas se desenvuelven de forma aceptable en su medio social, a menos que se encuentren con un familiar fuera de contexto o cambien las características que de las caras conocidas tienen memorizadas, es habitual que eviten las aglomeraciones de público, las reuniones sociales y también se quejan de que les resulta difícil seguir el argumento de una película, ya que no pueden identificar a los personajes.

Fotos y vídeos:
rikim.blogspot.com
http://www.imdb.com/title/tt1536410/
Canal de Coolpsychologist
Canal Raul Espert


Para saber más:
http://prosopagnosiaresearch.org/

Alonso-Prieto, E., Caharel, S., Henson, R.N., Rossion, B. (in press). Early (N170/M170) face-sensitivity despite right lateral occipital brain damage in acquired prosopagnosia. Frontiers in Human Neuroscience.

Bauer RM (1984). "Autonomic recognition of names and faces in prosopagnosia: a neuropsychological application of the Guilty Knowledge Test". Neuropsychologia 22 (4): 457–69.

Behrmann M, Avidan G. Congenital prosopagnosia: face-blind from birth. Trends Cogn Sci. 2005 Apr;9(4):180-7. Review.

Behrmann, M., Avidan, G., Gao, F., and Black, S. (2007). Structural imaging reveals anatomical alterations in inferotemporal cortex in congenital prosopagnosia. Cerebral Cortex, 17, 2354-2363.

Busigny, T. & Rossion, B. (2011). Holistic processing impairment can be restricted to faces in acquired prosopagnosia: Evidence from the global/local Navon effect. Journal of Neuropsychology, 5, 1-14.

 Developmental prosopagnosia: a window to content-specific face processing. Current Opinion in Neurobiology. 16(2):166-173.

Jiang, F., Blanz, V., Rossion, B. (2011). Holistic processing of shape cues in face identification: evidence from face inversion, composite faces and acquired prosopagnosia. Visual Cognition, 19, 1003-1034.

Ramon, M., Caharel, S., & Rossion, B. (2011). The speed of personally familiar face recognition. Perception, 40, 437-449. 

Van Belle, G., Busigny, T., Lefèvre, P., Joubert, S., Felician, O., Gentile, F., Rossion, B. (2011). Impairment of holistic face percetion following right occipito-temporal damage in prosopagnosia: converging evidence from gaze-contingency. Neuropsychologia, 49, 3145-3150.

WHITELEY, A. M. & WARJUNGTON, E. K. (1977) Prosopagnosia: a clinical,psychological and anatomical study of three patients. Journal of Neurology.